Indagini genetici per rischio trombotico, le indicazioni delle società scientifiche

La Società Italiana per lo Studio Emostasi e Trombosi – SISET – e la Società Italiana di Genetica Umana – SIGU – ritengono necessario intervenire in maniera congiunta per contribuire alla corretta informazione dei curanti e degli assistiti circa le indagini genetiche prescritte nelle persone in procinto di vaccinarsi contro l’infezione da virus SARS-CoV-2.

Nelle ultime settimane, in seguito alla segnalazione di rarissimi eventi trombotici collegati alla somministrazione del vaccino COVID-19 e in particolare della presunta attività protrombotica del vaccino AstraZeneca (Vaxzevria), si sono moltiplicate le richieste di visite e di test genetici per il rischio trombotico, ed in particolare della ricerca delle varianti di fattore V (Leiden), fattore II (variante G20210A della protrombina) e dell’enzima metilen-tetraidrofolato-reduttasi (varianti comuni del gene MTHFR).

Consapevoli che le informazioni di stampa circa i rari eventi avversi possano aver ingenerato preoccupazioni, in particolare nelle persone con familiarità per trombosi o che in passato hanno ricevuto un referto positivo per uno o più test genetici per presunta trombofilia, raccomandiamo ai medici di medicina generale e agli specialisti clinici di informare adeguatamente i propri assistiti basandosi sulle evidenze scientifiche, fornendo così anche un contributo fondamentale all’attuazione della campagna vaccinale.
Con questa nota la SISET e la SIGU intendono mettere a disposizione le rispettive competenze per contribuire a una corretta informazione ai propri Soci, alla comunità scientifica, ai medici di medicina generale e ai medici vaccinatori.

La SISET si era già espressa sulla presunta attività protrombotica dei vaccini anti CoViD19, ed in particolare del Vaccino Astra Zeneca [Newsletter n. 9 del 19/03/2021]. Inoltre, circa le segnalazioni di casi di trombosi in sedi inusuali, ha ribadito che non esistono controindicazioni specifiche all’ effettuazione del vaccino AstraZeneca (o degli altri vaccini contro Sars-CoV-2), in soggetti con trombofilia o pregressa trombosi o nelle donne che assumono contraccettivi orali [Newsletter n. 11 del 26/03/2021].

La recente pubblicazione del position statement della SISET sulla gestione della Vaccine-Associated Thrombotic Thrombocitopenia Syndrome (VATTS) riassume le raccomandazioni sul percorso clinico da adottare in soggetti con sospetto di evento trombotico associato alla somministrazione del vaccino anti COVID-19 – si veda anche la recente nota SISET circa le trombosi cerebrali e viscerali con trombocitopenia in soggetti vaccinati con Vaxzevria (AstraZeneca) [Newsletter n. 13 del 6/04//2021]

La SIGU sottoscrive le linee di indirizzo che la SISET ha indicato ai propri Soci, e concorda che sia da scoraggiare l’esecuzione di esami di laboratorio, inclusi test genetici, in assenza di un’appropriata indicazione clinica e che l’effettuazione della vaccinazione anti Sars-Cov-2 non rappresenta una indicazione clinica alla loro effettuazione.
Rimane valida l’ovvia raccomandazione che sintomi evocativi di tromboembolismo vanno riferiti al curante e attentamente valutati, indipendentemente dalla pratica vaccinale.

Peraltro, la SIGU aveva già raccomandato di non eseguire test di screening non selettivo dei polimorfismi del fattore V (Leiden) e del fattore II (G20210A) in tutti i pazienti con episodi di trombosi venosa, in soggetti sani o in donne in gravidanza o prima dell’inizio di trattamento con contraccettivi orali senza indicazioni anamnestiche specifiche . Secondo le linee guida nazionali e internazionali, infatti, il test ha un valore predittivo limitato e non dovrebbe essere eseguito al di fuori di specifiche condizioni cliniche e il riscontro di varianti di questi geni, peraltro piuttosto comuni nella popolazione generale, può ingenerare stato d’ansia non motivato e il rischio di essere sottoposti a terapie preventive inappropriate.
Analogamente, la SIGU ha raccomandato di non eseguire test genetici per ricercare mutazioni nel gene dell’enzima Metilen-Tetraidrofolato-Reduttasi (MTHFR), poiché i soggetti portatori si percepiscono erroneamente ad alto rischio di eventi trombotici o affetti da una malattia genetica rara mentre la letteratura scientifica dimostra l’assenza di alcun valore predittivo di questo test, sia per la trombosi venosa sia per altre patologie vascolari.

In sintesi, la SISET e la SIGU raccomandano di non prescrivere la ricerca di varianti genetiche di fattore V (Leiden), fattore II (variante G20210A della protrombina) e dell’enzima metilen-tetraidrofolato-reduttasi (varianti comuni del gene MTHFR) come test di screening prima della vaccinazione contro il virus SARS-CoV-2, indipendentemente dal tipo di vaccino che andrà somministrato, e di non considerare in alcun modo la presenza di varianti in questi geni, in precedenza riscontrate, come controindicazione alla vaccinazione o ad uno specifico vaccino.

Sottolineiamo inoltre che la richiesta da parte del MMG o del medico vaccinatore di visite specialistiche e/o indagini di laboratorio da effettuare prima della vaccinazione oltre ad essere inappropriata può avere l’effetto di ritardare la vaccinazione stessa, prolungando quindi il rischio di infezione.”

Fonte: https://www.siset.org/?option=com_content&view=article&id=345

Vaccini

Domande e risposte sui vaccini

Si può leggere online l’opuscolo di 24 pagine Domande e risposte sui vaccini della Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie (SIMG) in collaborazione con Cittadinanzattiva. Distribuito anche negli ambulatori dei medici di famiglia, intende dare informazioni chiare e complete sui vaccini a partire dai dati di evidenza scientifica.

Questo l’indice del volume:

Cosa sono i vaccini e come sono fatti?

  • Cos’è la vaccinazione?
  • Perché si continua a vaccinare per difterite e polio, malattie che da noi non ci sono più?
  • Le vaccinazioni sono obbligatorie?

Il sistema immunitario

  • E’ vero che l’immunità da vaccino è molto meno efficace di quella naturale?
  • Il bambino/a può essere indebolito da tanti vaccini?
  • Si può immunizzare un soggetto immunocompromesso?
  • Si possono vaccinare le donne in gravidanza?
  • La somministrazione dei vaccini

Chi individua le vaccinazioni da somministrare?

  • Esistono situazioni per le quali una vaccinazione può essere ritardata?
  • Si possono somministrare contemporaneamente più vaccini?
  • Somministrare tanti vaccini nella stessa seduta è pericoloso?

La sicurezza dei vaccini

  • I vaccini sono sicuri?
  • Quali sono i reali rischi da vaccinazione?
  • E’ possibile sapere quanti eventi avversi ci sono stati in relazione alla somministrazione dei vaccini?

I falsi miti

  • I vaccini causano l’autismo?
  • I vaccini possono causare encefalite o encefalopatia?
  • I vaccini aumentano il rischio di sviluppare allergie e asma?
  • I vaccini possono causare l’epilessia?

Alcuni vaccini per difendersi anche da adulto

  • Il vaccino per l’influenza
  • Il vaccino per la meningite
  • Il vaccino pneumococcico
  • Il vaccino per l’Herpes

Leggi la guida Domande e risposte sui vaccini.

Calendario vaccinale 2017

Con l’approvazione del nuovo Piano Nazionale Prevenzione Vaccinale (PNPV) 2017-2019, avvenuta il 19 gennaio 2017, i cittadini Italiani potranno beneficiare di un’offerta di salute, attiva e gratuita, tra le più avanzate in Europa, grazie all’ampio numero di vaccini inclusi nel nuovo Calendario e al loro inserimento nei nuovi LEA. Qui la circolare con gli Aspetti operativi per l’implementazione del nuovo piano vaccinale.

Calendario vaccinale del piano nazionale di prevenzione vacciale 2017-2019 (pdf)

calendario vaccinale 2017

Vaccinazioni nei bambini oncoematologici

Le vaccinazioni nei bambini oncoematologici durante e dopo la chemioterapia a cura di AIEOP, Associazione italiana ematologia oncologia pediatrica

 

Diabete giovanile

Diabete di tipo 1, giovanile

Il termine diabete include più entità patologiche. Il diabete di tipo 1 è un diabete giovanile dovuto a fattori auto-immuni e infiammatori per cui il pancreas non è in grado di secernere insulina.

Avere il diabete non è uno scherzo, vuol dire convivere con una malattia cronica. Per questo è serio e importante imparare a conoscersi e a conoscere le terapie. I ragazzi con il diabete hanno una vita un poco più complicata ma sono ragazzi speciali, con una marcia in più, perché per necessità imparano a conoscere il proprio corpo, il rapporto con gli aghi e con le procedure mediche necessarie a curarli. Sono ragazzi e ragazze in gamba, che non hanno bisogno di pietismo né di essere considerati diversi, hanno una vita assolutamente normale. Hanno solo bisogno di essere capiti e di conoscenza per gestire la malattia e le emergenze.

Sintomi

questi i segnali che devono spingere a chiedere al proprio medico curante/pediatra l’esecuzione di un semplice “stick urine” per verificare la presenza del diabete di tipo 1

  • avere molta sede
  • fare molta pipì
  • perdere peso a fronte di una dieta normale
  • senso di astenia (affaticamento)

Cos’è lo “stick urine”

è un metodo di diagnosi non solo del diabete ma di alcune patologie, con il quale una goccia di pipì viene messa a contatto con un reagente. Questi esami si possono reperire in farmacia ma è meglio effettuarli nello studio del medico o in un centro ospedaliero di riferimento per poter interpretare in modo corretto i risultati.

Perché è importante curare il diabete

Il diabete ha degli organi bersaglio. Cioè il diabete non gestito e non curato colpisce organi bersaglio fondamentali per la vita: l’occhio, il rene, l’apparato neuromuscolare e l’apparato vascolare. Questa situazione prende il nome di complicanza. Per cui curarsi e aiutarsi a liberarsi da paure e preconcetti permette alle persone con diabete di avere una vita con una marcia in più.

Come cambia la vita

Un bambino o un ragazzo con un diabete di tipo 1 deve convivere con una malattia cronica che lo costringe tutti i giorni a iniettarsi l’insulina, ma la tecnologia ha fatto passi da gigante e oggi esistono delle pompe di insulina dette micro-infusori che permettono di liberarsi dalla schiavitù di doversi fare delle iniezioni e aiutano nella gestione quotidiana del diabete perché iniettano automaticamente una dose di insulina in base alle reali necessità del bambino

Un altro compito quotidiano che i bambini e i ragazzi con diabete di tipo 1 devono svolgere è provarsi le glicemie capillari, pungendosi il dito e provando la concentrazione di glucosio nel sangue ad ogni pasto, quindi prima di colazione, pranzo e cena, o ogni qualvolta hanno dei sintomi che possono far pensare a un calo di zuccheri (ipogilecimia) o a un elevato tasso di glucosio nel sangue (iper-glicemia).