Integratori alimentari in gravidanza

Integratori alimentari in gravidanza, sono necessari sempre e comunque? In questa scheda vi spieghiamo perché una dieta completa ed equilibrata è da preferire all’assunzione di vitamine ed oligoelementi, che vanno somministrati dal medico solo su casi ed esigenze specifiche da valutare attentamente. Anche perché gli effetti collaterali non mancano, sia durante che dopo il parto.

Appena inizia la gravidanza, spesso si parte con la prescrizione dell’acido folico 400 mg – che andrebbe iniziato prima della gravidanza per prevenire l’insorgenza della spina bifida – della vitamina B12, del ferro, del fluoro e a volte di complessi multivitaminici. C’è l’idea che più vitamine si prendono, meglio è. Troppo di frequente, invece, non si spiega perché vengano somministrate e soprattutto quali siano gli effetti collaterali dell’assunzione prolungata degli integratori alimentari.

MEGLIO UNA DIETA CORRETTA

Un’alimentazione varia ed equilibrata durante la gravidanza garantisce l’apporto di tutte le sostanze necessarie per la mamma e per il/la nascituro/a. La dieta corretta prevede:

  • cereali (riso, pasta, farro, orzo, ecc) meglio se integrali
  • legumi
  • verdura e frutta di stagione
  • semi vari (lino, zucca, girasole, mandorle, pinoli)
  • proteine animali in quantità ridotta e soprattutto di origine diversificata (carne di coniglio, pollo, manzo, pesce, latticini di capra e di mucca)

ISOLARE L’ELEMENTO PROVOCA LA PERDITA DELL’ENERGIA VITALE

Le vitamine e gli oligoelementi presenti nei cibi sono disponibili naturalmente nella concentrazione corretta per la loro assimilazione. Dunque sono assorbiti dall’organismo in modo più rapido ed efficace rispetto ai prodotti artificiali. Se, invece dell’alimento intero, introduciamo attraversi gli integratori i componenti scissi e separati, otteniamo l’aumento forzato del singolo elemento e la conseguente alterazione di altri elementi presenti nell’organismo. La frammentazione di un elemento provoca inoltre la perdita dell’energia vitale dell’alimento nel suo complesso, rimane qualcosa di “morto” che non ci nutre in profondità.

NO ALL’USO INDISCRIMINATO DI VITAMINE

Ogni alimento ha una sua energia in relazione al luogo di crescita, alla stagione in cui matura, alla sua forma, al suo colore, al fatto che si sviluppi sottoterra o verso l’alto, ed inoltre comprende al suo interno una varietà di nutrienti con delle loro precise proporzioni e rapporti.
Anche nel nostro organismo esistono rapporti tra sostanze. Se, ad esempio, somministriamo la sola vitamina A, indurremo nell’organismo la necessità di tutti gli altri elementi che in genere la accompagnano. L’uso indiscriminato di vitamine, inoltre,è da evitare perché abituare l’organismo a un quantitativo eccessivo ne indebolisce la sua capacità di assimilazione in situazioni di normalità.
E in gravidanza? Assumere troppe vitamine può compromettere il delicato equilibrio esistente fra di esse con il rischio di creare gravi stati di disvitamitosi (1).

IL CORPO RIFIUTA QUELLO CHE NON SERVE 

Il corpo cerca di eliminare le sostanze in eccesso, attraverso vie di scarico che in genere sono a livello intestinale, renale o cutaneo. Nella pratica clinica osserviamo sempre di più bambini con dermatiti fin dai primi giorni di vita. La causa è complessa, ma a volte una semplice attenzione alla dieta della madre che allatta e la sospensione del complesso vitaminico che sta assumendo comporta un miglioramento notevole della pelle del bambino.

INTEGRATORI: SOLO RARAMENTE SONO NECESSARI

A volte, durante la gravidanza, alcune madri possono non assorbire tutto quello di cui hanno bisogno. Ma  questa evenienza è piuttosto rara, se si segue una sana alimentazione, e va individualizzata e aiutata di conseguenza.

Tratteremo qui alcune delle sostanze che vengono più frequentemente prescritte in gravidanza: magnesio, ferro, fluoro e acido folico.

MAGNESIO 

È un oligoelemento che va molto “di moda” e che anche in gravidanza è considerato una panacea per tutti gli stati di tensione psicofisica: dall’ipercontrattilità uterina all’insonnia, all’irritabilità. Il bisogno di magnesio aumenta quando l’alimentazione è ricca di carboidrati, in caso di infezioni, in inverno e in gravidanza. La mancanza di magnesio può essere espressa da sintomi quali crampi agli arti inferiori, ansia a volte con impressione di morte imminente o attacchi di panico, ipersensibilità, iperattività, insonnia, affaticamento, movimenti involontari degli occhi, della lingua e dei muscoli in genere, palpitazioni, extrasistole, aritmia, sindrome di Raynaud, ipertrofia prostatica, enuresi notturna, calcoli renali, nausea e vomito. Ci possono essere anche dei sintomi da eccesso fra cui possiamo ricordare sete, vampate di calore, debolezza muscolare, pressione bassa del sangue, confusione, perdita dei riflessi, depressione, diminuzione del respiro.

  • Rischi del sovradosaggio del magnesio

Possiamo ipotizzare che dato in “sovradosaggio” in una donna in gravidanza possa provocare (come la vasosupprina che fortunatamente ora viene meno usata) una decontrazione anche delle pareti uterine che perdono quindi la capacità di massaggiare il bambino. Non viene perciò stimolata la sua percezione cutanea con perdita di quell’azione che, oltre a essere utile per il suo sistema immunitario, svolge una funzione contenitiva così importante per la vita extrauterina. Possono diventare bambini che richiedono, alla nascita, quello che non hanno avuto durante il periodo intrauterino, hanno bisogno di essere tenuti molto in braccio giorno e notte per recuperare lo stimolo perso.

  • Dove si trova

La donna incinta necessita giornalmente di un apporto di magnesio di 450 mg il dì, circa 100 mg in più rispetto al fabbisogno usuale. È un oligoelemento che si trova nei semi di girasole, nei fagioli di soia, nei semi in genere soprattutto nelle mandorle, nel pesce, nelle farine e nel riso integrale, nei frutti di mare, nei legumi, nei vegetali a foglia verde e nel cioccolato.

Diete ricche di calcio possono inibirne l’assunzione, come pure la presenza di vitamina D o un uso eccessivo di alcoolici, dolci, grassi saturi e latte. Nel diabete, nelle malattie renali o cardiache, nell’uso prolungato di antibiotici, della pillola e di diuretici, si può avere una sua carenza. Una dieta ricca di latticini e povera di prodotti integrali può portare a un deficit nell’assorbimento di magnesio e un aumento di calcio nei tessuti.

Un rischio che non ne venga assunto a sufficienza con l’alimentazione è legato alla consumazione di vegetali coltivati in terreni che non vengono ruotati e dove si usano pesticidi e diserbanti, che lo riducono. Per recuperare questo elemento bisogna stare attenti alla provenienza del cibo e usare prodotti preferibilmente integrali cosa del resto consigliata anche per altri motivi in gravidanza (vedi diabete gestazionale).

FERRO

È molto prescritto soprattutto nell’ultimo periodo della gravidanza quando fisiologicamente la donna si anemizza per prepararsi al parto. Le anemie legate a una carenza di ferro sono visibili da un valore basso del volume e nel numero dei globuli rossi che si ricava con l’emocromo richiesto fra gli esami del sangue durante l’epoca gestazionale. Il volume troppo grande dei globuli rossi significa invece insufficienza di vitamina B12 o acido folico.
Attenzione! Bisogna tenere presente che con l’avanzare della gravidanza si possono comunque avere valori inferiori di emoglobina, ma senza variazione del volume globulare. Infatti il sangue materno aumenta la propria massa senza variare il proprio contenuto, per potersi distribuire sui due circoli; questa “anemia” ha la funzione di prevenire la trombosi; un sangue troppo denso, in situazioni di stress acuto come si ha nel parto, può infatti andare incontro alla formazione di piccoli coaguli.

  • Rischi di sovradosaggio del ferro

Dare quindi troppo ferro quando non serve può essere pericoloso. Può infattiforzare la formazione di globuli rossi nel sangue e aumentare, così, il rischio di trombosi, depositarsi nei tessuti muscolari e quindi anche nell’utero, rendendolo più rigido e meno elastico durante il parto. In questo caso si una situazione opposta a quando si somministra troppo magnesio, quando cioè si rischia di trovarsicon una atonia uterina con difficoltà contrattile e contrazioni poco efficaci. Nel caso del ferro, invece, l’utero può diventare una corazza, la dilatazione avviene con fatica e con una maggiore sensazione di costrizione e rigidità sul bambino. Uteri molto contratti possono addirittura non dilatarsi e portare all’induzione o al parto cesareo.

  • Dove si trova

Il ferro è una sostanza presente in natura in molti alimenti: lenticchie, frutta rossa (ciliegie, fragole), verdure a foglia verde, prezzemolo, barbabietole rosse, tuorlo, carne, frutti di mare, sardine, cereali integrali, frutta secca come uvette, pesche e albicocche. L’assorbimento è diminuito con l’assunzione di tè, caffé, derivati della soia, nel corso di alcune terapie con antiacidi o tetracicline.L’associazione con acido ascorbico ne migliora l’assorbimento, quindi ok al limone spremuto sugli spinaci e sulla bistecca.

FLUORO 

Il ruolo del fluoro nella prevenzione della carie è conosciuto da una ventina d’anni. Per questo c’è stato un periodo in cui veniva assunto giornalmente dai bambini e dalle donne durante la gravidanza per prevenirne l’insorgenza. Ancora oggi alcuni ginecologicontinuano a somministrarlo, malgrado molti studi abbiano dimostratola dannosità di questa sostanza.

  • Rischi di sovradosaggio del fluoro

Il fluoro si trova in tutti i prodotti per l’igiene dentale, alle acque. Se dato per bocca come integratore può portare a un sovradosaggio (fluorosi), con discolorazione dei denti sotto forma di macchie, soprattutto degli incisivi superiori, alterazioni delle ossa, calcificazione del tessuto muscolare e dei legamenti spinali. Infatti l’eccesso di fluoro aumenta l’assorbimento e il deposito del calcio sotto forma di composti, con una resistenza minore alla frattura rispetto a quello che avviene in una situazione di normale calcificazione. Inoltre alcuni autori hanno riportato un effetto mutageno del fluoro con un aumento del tumore all’utero.

Per finire esiste un legame fra uso del fluoro e comparsa del gozzo in quanto il fluoro può depositarsi a livello della tiroide e interferire con il funzionamento ghiandolare. Alcuni studi poi hanno messo in evidenza la comparsa dei deficit di attenzione nei bambini con il periodo in cui in America hanno iniziato a aggiungere fluoro nelle acque.

  • Dove si trova

È presente in piccole tracce nelle ossa, nei denti, nella tiroide e nella pelle. A livello naturale si trova in alcuni cibi: tè, cereali, pelle del pollo, reni, alcuni pesci. Circa il 70-80% del fluoro è contenuto nelle ossa e nei denti.

È necessario all’organismo in piccoli quantitativi e può essere, per la sua natura chimica, particolarmente tossico se vengono superate anche di poco le concentrazioni utili. Tra l’altro negli anni 50 è stata messa in relazione la fluorurazione delle acque con l’aumento di bambini affetti da sindrome di Down.

ACIDO FOLICO

In questi ultimi anni si somministra l’acido folico 400 mg prima del concepimento e nei primi tre mesi successivi (alcuni ginecologi la consigliano fino alla fine dell’allattamento) perché alcuni alcuni studi hanno riportato una diminuzione di malformazioni genetiche in donne che avevano assunto in gravidanza dosi maggiori di acido folico. Ci può essere un suo ridotto assorbimento in caso di disturbi gastrici, morbo celiaco, malassorbimento intestinale, o per l’assunzione di farmaci chemioterapici, anticonvulsivanti o contraccettivi orali.

  • Rischi di sovradosaggio dell’acido folico

Non sono stati registrati a oggi effetti collaterali anche se alcune donne hanno riferito alcuni disturbi quali diarrea, insonnia, incubi e pruriti generalizzati. Per la mancanza di reazioni avverse riconosciute, in alcuni paesi hanno pensato di “fortificare” i cibi con questa sostanza in modo da coprire l’intera popolazione femminile fertile senza considerare quale impatto può avere sull’organismo in generale l’uso di una sostanza di sintesi in concentrazioni.

  • Dove si trova

Si trova negli ortaggi e nelle verdure a foglie verdi, quindi è una sostanza molto diffusa nel mondo vegetale. Ma si trova anche nel fegato, nei fagioli, nel germe di grano, nel lievito, nel tuorlo, nelle barbabietole, nel succo d’arancia e nel pane integrale.

È una sostanza instabile che quindi si deteriora facilmente. Il 70% dell’acido folico può perdersi nelle verdure fresche lasciate a temperatura ambiente nell’arco di tre giorni, o nell’acqua di cottura o per esposizione al calore.

Nonostante questo, il normale fabbisogno di acido folico (0.2 milligrammi) viene coperto da una alimentazione normale. La sua funzione è correlata a quella della vitamina B12, è coinvolto nel metabolismo degli aminoacidi e nella sintesi degli acidi nucleici, nonché nella formazione dei globuli rossi e di alcuni costituenti del sistema nervoso. Una sua carenza può portare a una difettosa sintesi di DNA nelle cellule che si dividono con disparità fra citoplasma (normale) e nucleo delle cellule (alterato).
Tipico di questa situazione è la comparsa di anemia megaloblastica caratterizzata da globuli rossi di volume aumentato che vanno incontro a una maggiore distruzione per la loro fragilità.

DHA

Gli acidi grassi essenziali sono molto importanti sia per la madre che per la crescita e lo sviluppo del sistema nervoso centrale del neonato e servono, in particolare, alle strutture cerebrali e retiniche. Non sono prodotti autonomamente dall’organismo e vanno introdotti con la dieta; tra questi, gli acidi grassi monoinsaturi e gli acidi grassi polinsaturi a lunga catena, in particolare della serie Omega-3, tra cui il più il più importante è il DHA presente nel pesce, soprattutto quello “azzurro”.

IODIO

È un costituente degli ormoni tiroidei ed interviene nella formazione, nella crescita e nello sviluppo di vari organi (cruciale è il ruolo svolto nella maturazione del cervello) e apparati, oltre che nel metabolismo glucidico, lipidico e proteico. Una sua carenza potrebbe causare ipotiroidismo, cretinismo e neonati piccoli per età gestazionale.

  • Effetti collaterali dello iodio in gravidanza

Non sono conosciuti effetti collaterali

  • Dove si trova

Si trova  principalmente nel pesce. Inoltre, una buona regola è sostituire il normale sale da cucina con il tipo iodato.

 

Scheda a cura di Daniela Fantini, ginecologa del Cemp

Farmaci in gravidanza e allattamento

L’AIFA, Agenzia italiana del farmaco, ha AIFA dedicato un sito ai farmaci in gravidanza e allattamento. E’ uno spazio pensato per le future mamme, le neo-mamme e per tutti gli operatori sanitari che vogliano conoscere quali farmaci siano più indicati per il trattamento delle patologie comuni e croniche nel periodo della gestazione e del puerperio.

Il sito offre un motore di ricerca per conoscere quali farmaci sono indicati per le patologie più comuni o intercorrenti in gravidanza e allattamento.

E’ inoltre possibile consultare le schede scientifiche sulle principali patologie che si possono riscontrare durante la gravidanza.

Una sezione è dedicata ai farmaci utilizzati in caso di procreazione medicalmente assistita.

Vai al sito http://www.farmaciegravidanza.gov.it

Scarica l’opuscolo

Incontinenza urinaria dopo il parto e riabilitazione del pavimento pelvico

Cos’è il pavimento pelvico

Il pavimento pelvico è quell’insieme di muscoli e tessuto connettivo posto su più strati che ha lo scopo di chiudere il foro del bacino e sostenere tutti gli organi che sono nella cavità.

Incontinenza urinaria dopo gravidanza e parto

Avvolgendo l’uretra, la vagina e il retto, il pavimento pelvico potenzia la capacità sifinteriale. Per adempiere a questo compito bisogna che questa struttura sia integra. La gravidanza e il parto sono la causa maggiore di alterazione di questo fascio muscolare. Il prolasso è il cedimento di queste strutture ed è la causa dell’incontinenza urinaria da sforzo. Quindi si comprende quanto sia importante recuperare il tono e la capacità muscolare nel post-parto, in modo da riportare questo muscolo alla sua integrità.

Riabilitazione del pavimento pelvico

Per riabilitazione uroginecologica, meglio conosciuta come riabilitazione del pavimento pelvico, si intende il recupero del tono del trofismo di questo muscolo e il recupero della capacità contrattile. Previa consultazione ginecologica per capire l’entità del danno che c’è stato durante il parto, si programma la riabilitazione.

La riabilitazione consiste in alcune sedute che comprendono l’elettrostimolazione, il biofeedbak, la chinesi-terapia che è una ginnastica in modo da recuperare il tono e insegnare alla donna come usare questo muscolo, nel momento in cui se ne ravvisa la necessità.

Il biofeedback è una ginnastica computerizzata, in modo che la donna visualizza sul monitor la sua contrazione ed impara a gestire il muscolo.

Linda Franzini, ostetrica CEMP

10 cose da sapere su test del DNA fetale su sangue materno

Le dieci cose da sapere prima di effettuare un test prenatale non invasivo su Dna fetale. Scheda redatta in collaborazione con Edoarda Gavazzi, genetista del Centro genetica e gravidanza

1) Quali anomalie genetiche sono ricercate dal test

Attraverso l’impiego di algoritmi matematici si definisce la probabilità post-test che il feto sia affetto da una delle principali trisomie autosomiche, le anomalie caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più. Si tratta della trisomia 21, nota come “Sindrome di down”, delle trisomie 18 e 13 che rendono conto del 50-70% del totale delle anomalie cromosomiche. Il test rileva anche la possibilità che il feto sia affetto da aneuploidia dei cromosomi sessuali, e recentemente alcuni kit commerciali hanno esteso la ricerca anche alle 5 sindromi da microdelezioni più comuni, le anomalie dovute alla perdita di piccolissimi frammenti di cromosoma.

2) È un test di screening, non è un test diagnostico

Significa che individua una probabilità di presenza di una delle anomalie cromosomiche ricercate. Per la trisomia 21 (Sindrome di Down) l’attendibilità statistica è del 99%, con tassi di falso positivo e negativo molto bassi compresi tra lo 0,1% e 0.5%.

3) Non sostituisce villocentesi e amniocentesi

Villocentesi e amniocentesi sono esami invasivi effettuati con prelievo di tessuto placentare o liquido amniotico. Sono diagnostici perché fotografano tutte le anomalie di tutti cromosomi con grado di affidabilità del 99%. Il test non invasivo può essere  utile per orientare rispetto alla opportunità di ricorrere a questi esami invasivi, ma la decisione se farli o meno deve essere presa considerando diversi fattori con uno specialista.

4) Non sostituisce bi-test e translucenza nucale

Il bi-test si effettua alle fine del primo trimestre (12° settimana di gestazione). Si compone di un esame ecografico  che misura la “translucenza nucale” https://it.wikipedia.org/wiki/Translucenza_nucale  e da un esame bio-chimico su prelievo di sangue materno. Questa analisi predice circa l’80% delle sindromi di Down. Questo è l’esame di screening parzialmente rimborsato dal Sistema sanitario nazionale ed è inserito tra gli esami di routine della gravidanza. Il test non invasivo su sangue materno deve essere proposto solo dopo il bi-test, con una valutazione che integri i risultati del bi-test con l’anamnesi familiare.

5) Deve essere collegato e preceduto da un accurato controllo ecografico

Questo controllo va fatto intorno alla dodicesima settimana e deve essere effettuato da operatori accreditati.

6) È validato per tutte le donne in gravidanza, anche quelle sotto i 35

Significa che il test del DNA fetale da sangue materno può essere utilizzato dalle future mamme che non presentano particolari fattori di rischio, quindi anche dalle donne giovani, che abbiano già eseguito una prima ecografia con esito buono e dunque con un rischio abbastanza basso di malformazioni fetali, ma siano molto preoccupate dall’idea di avere un bambino con la sindrome di Down, e che desiderano quindi sapere quanto è probabile che il loro bambino sia affetto da una delle trisomie più diffuse, senza esporsi al rischio di aborto dato da villocentesi ed amniocentesi

7) Prima di ricorrere a questo test, la coppia dovrebbe sempre fare una consulenza genetica

L’opportunità di ricorrere a questo test deve essere valutata dopo l’anamnesi familiare. Prima di decidere a quale esame di diagnosi prenatale sottoporsi, la coppia dovrebbe sempre poter effettuare una consulenza genetica, che la aiuti a compiere la scelta più adatta alla propria situazione.

8) Il centro che offre questo test deve essere in grado di offrire anche la consulenza post-test.

È prescritto dalle Linee guida: “I Centri che erogano il test devono avere competenze nella diagnosi ecografica e nella diagnosi prenatale, devono essere in grado di fornire la consulenza pre-test e post-test, devono essere collegati con un servizio di genetica medica e con il laboratorio che effettua il test, che deve essere certificato, deve partecipare ai controlli di qualità nazionali ed internazionali ed essere dotato di personale con competenze specifiche nelle tecniche di NGS”.

9) I test non invasivi richiedono un’interazione tra le diverse figure professionali

L’interazione tra le figure professionali coinvolte nella diagnosi prenatale (in primo luogo tra i genetisti e gli ostetrici) è superiore a quella richiesta dai test genetici tradizionali. Accertatevi che il Centro presso cui fate il test offra questa multidisciplinarietà.

10) Una buona consulenza pre-natale non può durare meno di mezz’ora

La durata e la profondità della consulenza sono indicatori del fatto che il vostro bisogno sia preso in carico nel modo corretto.

Genetica in gravidanza prima e dopo il concepimento cosa è utile sapere

Sono molte e accattivanti le offerte commerciali che fanno leva sul desiderio di un figlio sano per vendere test genetici prenatali non invasivi. Ma quali sono i vantaggi e gli svantaggi di questi test? Quali altre possibilità ci sono prima e durante la gravidanza?

In questo articolo parliamo di

  • prestazioni di genetica medica tra offerta pubblica e privata a Milano
  • alterazioni e malattie genetiche più frequenti in Italia
  • che fare prima prima del concepimento. Consulenze e test genetici
  • che fare dopo il concepimento. Test di screening e diagnostici
  • nuovi test del DNA fetale: come funzionano, quanto costano, come usarli
  • il ruolo chiave di ginecologi e medici di base

Ci siamo rivolte alla dottoressa Edoarda Gavazzi, biologa genetista, e a Barbara Gentilin, medica genetista. Entrambe fanno parte del Centro Genetica e Gravidanza, un servizio avviato all’inizio del 2013 da un gruppo di professioniste formate alla clinica Mangiagalli di Milano: tre genetiste, una biologa, una psicologa clinica. L’obiettivo del Centro è di rispondere alle domande sempre più incalzanti delle coppie che non riescono ad orientarsi tra le mille offerte ed informazioni presenti in internet e propagandate dagli stessi ginecologi.

Quando rivolgersi all’ospedale

L’ospedale è predisposto per un intervento mirato su casi clinici specifici, individuati da medici specialistici anche diversi dal genetista per casi familiari. Alcuni esempi: la coppia che chiede una consulenza genetica perché la cugina ha la sindrome di down; quella che ha un parente stretto con ritardo mentale o una malattia neuromuscolare che con il tempo peggiora; consanguinei, coppie con precedenti di gravidanza problematica.

A Milano le strutture pubbliche o convenzionate che offrono una visita di genetica medica sono gli ospedali Mangiagalli, Buzzi, Niguarda, San Raffaele, Humanitas e Auxologico.

Genetica e gravidanza è l’unico centro privato di genetica medica presente in Lombardia, ed è significativo che sia nato sulla necessità di informare ed accompagnare le coppie nella diagnosi genetica e prenatale. Un terreno tanto promettente quanto insidioso.

Le malattie genetiche più frequenti in Italia

Alcune domande poste dalle coppie durante le visite in ospedale richiedono uno spazio e un’attenzione diversa da quella prevista per casi specifici. Ad esempio, sono le domande di una coppia che non registra precedenti familiari, ma che vuole sapere se i futuri figli corrono il rischio di incorrere in malattie genetiche frequenti in Italia.

Le malattie di origine genetica più ricorrenti in Italia sono:

  • anemia mediterranea (la frequenza del portatore sano è di 1 su 25)
  • fibrosi cistica (1 persona su 25 è portatrice sana)
  • atrofia muscolare spinale (1 persona su 50 è portatrice sana)

In tutti questi casi, se due portatori sani della stessa malattia si incontrano, la probabilità che la malattia si manifesti nel figlio è di 1 su 4 (25%)

  • la sindrome dell’X fragile: causa più frequente di ritardo mentale ereditario, maggiore nel maschio che nella femmina. Si trasmette per via materna e una donna su 250 è portatrice.

Il desiderio del figlio sano

“Lavorando in Mangiagalli abbiamo notato che sempre più persone che arrivano con un quesito specifico fanno poi richieste per più test perché gliene ha parlato la ginecologa, l’amica, o hanno letto su internet, oppure vogliono documentarsi su loro iniziativa. Arrivano anche richieste di informazione per consulenze genetiche preconcezionali, senza specifici quesiti. Questo vale per le coppie che non corrono rischi particolari, ma che in previsione di una gravidanza vorrebbero sapere quale stile di vita e di alimentazione adottare per prevenire i difetti congeniti, e quali indagini genetiche possono essere effettuate su di loro in epoca preconcezionale per abbassare i rischi genetici”, dice Gavazzi.

Il desiderio del figlio sano apre dunque a diverse possibilità di intervento. Una è quella fornita dai test genetici prima e durante la gravidanza. L’altra è quella degli stili di vita, ovvero gli interventi che riguardano i fattori di rischio cosiddetti “ambientali”. In entrambi i casi le informazioni sono spesso contrastanti e imprecise. Da qui l’importanza della consulenza preconcezionale.

Prima del concepimento

Colloquio preconcenzionale

Il colloquio preconcezionale offre consigli e accorgimenti da prendere quando si decide di avviare una gravidanza, quindi dal momento in cui la coppia smette di usare gli anticoncezionali.

A titolo esemplificativo indichiamo alcuni contenuti del colloquio:

  • anamnesi familiare. E’ importantissima per individuare un rischio di anomalia genetica, ma deve essere avviata prima del concepimento. Alcuni accertamenti genetici richiedono anche mesi. La raccolta accurata dell’anamnesi da parte del genetista, o comunque di un medico specialista, permette di fare il punto anche su informazioni cui la coppia non dà rilievo o, viceversa, al quale dà rilievo eccessivo.
  • salute della donna. Bisogna capire se la donna soffre di particolari patologie croniche, se e assume farmaci, e quali, se nella sua storia precedente ci sono casi di aborti spontanei
  • non farsi cogliere di sorpresa. E’ meglio conoscere prima i percorsi prenatali esistenti. “La gravidanza distorce un poco, crea uno stato emotivo che potrebbe influenzare la ricezione delle informazioni”, spiega Gavazzi
  • alimentazione e integratori. A titolo di esempio: l’acido folico riduce fino al 60% i rischi di difetto del tubo neurale, ma in poche sanno che va preso diversi mesi prima della gravidanza: a 9 settimane dal concepimento, epoca in cui in genere la donna si reca dal ginecologo per la prima visita ostetrica, il tubo neurale del feto si è già chiuso e l’acido folico non ha effetto
  • vaccinazioni. E’ importante che la donna, in previsione di una gravidanza, conosca il proprio stato immunologico nei confronti di rosolia e varicella, e che esegua, nel caso, la vaccinazione specifica. Rosolia e varicella contratte in gravidanza possono causare gravi danni al feto
  • fumo e alcol. Sono dannosi sia per la salute della donna che per quella del feto

Il colloquio preconcezionale è dunque rivolto a tutte le coppie e andrà a toccare i due livelli

  • i fattori di rischio genetico
  • i fattori di rischio ambientale, stili di vita, alimentazione

Ognuno di noi è portatore/portatrice sano/a di almeno 6 alterazioni genetiche

Le anomalie genetiche sono funzionali alla conservazione della specie umana. Nel nostro DNA abbiamo sicuramente informazioni genetiche alterate che rimangono “silenti”. Nell’immensa complessità delle interazioni fra l’individuo e l’ambiente, alcune di queste imperfezioni sono utili alla specie. Per chiarire, può essere utile l’esempio dell’anemia mediterranea: i portatori sani sono più resistenti alla malaria.

Il significato profondo del codice del DNA non è solo nelle singole lettere che lo compongono. “E’ l’insieme delle informazioni a dare un significato, e questo non siamo ancora in grado di comprenderlo in tutta la sua complessità”, sottolinea Gavazzi. Tecnicamente è possibile sequenziare l’intero genoma di un individuo, ma il significato preciso di molte sequenze all’interno del genoma umano continua a sfuggirci.

Che cosa “fanno” e a cosa servono i test genetici preconcezionali

Alla luce di questa complessità, va considerato che sono 30.000 i geni che compongono il DNA e 6.000 quelli a cui, per lo stato attuale delle conoscenze, colleghiamo una malattia genetica.

In assenza di persone affette da una condizione genetica nella propria famiglia, i test genetici che possono essere offerti alle coppie della popolazione generale , cioè quelle che non presentano particolari rischi genetici, ne prendono di mira solo alcuni, cioè quelli che riguardano le malattie più frequenti nella nostra popolazione.

A cosa servono dunque i test preconcezionali? Un uomo e una donna che intendono diventare genitori fanno un test genetico prima del concepimento per scoprire se ambedue siano portatori sani di una malattia genetica di quelle scandagliate dal test. Questo passaggio permette di individuare le coppie che gli specialisti definiscono “a rischio genetico aumentato”, le quali, nel caso di gravidanza, possono avvalersi, se lo desiderano, di un esame diagnostico specifico sul feto.

Dopo il concepimento

Testing prenatale non invasivo su sangue materno (NIPT)

Negli ultimi anni si sono diffusi sul mercato test genetici che promettono di rilevare alcune anomalie cromosomiche sul feto senza essere invasivi per il feto, cioè senza richiedere prelievo di liquido amniotico o di villi coriali. Attraverso un prelievo di sangue venoso della madre è possibile rilevare le più frequenti trisomie (21, 13 e 18). Questa metodica si basa sulla ricerca ed isolamento del DNA fetale di origine placentare circolante nel sangue materno, individuabile a partire dalla 10° settimana compiuta di gravidanza.

Attenzione! Questi sono test di screening e non diagnostici. Vediamo la differenza

Le metodiche non invasive di screening si basano su rilevazioni ecografiche e test biochimici. Tra queste, la translucenza nucale e il Bitest sono le più diffuse e conosciute. Queste tecniche consentono di individuare correttamente il rischio per la trisomia 13, 18 e 21 nell’85% dei casi, con un 5% di rischio di falsi postivi (cioè quando il test rileva una condizione che di fatto non esiste). Non danno informazioni su tutti gli altri cromosomi. Bitest e translucenza nucale sono in parte rimborsati dal SSN.

La villocentesi e l’amniocentesi sono invece test diagnostici e mediante l’analisi cromosomica tradizionale fotografano anomalie di numero e struttura di tutte le 23 coppie di cromosomi. Entrambe le metodiche consentono di raggiungere la massima affidabilità della diagnosi che è del 99%. Sono considerate invasive perché richiedono il prelievo di liquido amniotico o di villi coriali, comportando un rischio di perdita della gravidanza compreso tra lo 0.5 e l’1%.

I test di screening, compresi quelli di ultima generazione tanto sponsorizzati, non possono sostituire i test diagnostici, ma possono essere utili ad orientare la scelta di sottoporsi o meno a un test diagnostico.

Test genetici prenatali non invasivi di screening

Osserviamo più da vicino i test genetici di ultima generazione. Carichi di promesse, sono la novità di grido nel mercato della nascita. Abbiamo visto che non possono sostituire villocentesi e amniocentesi, ma che vanno ad aggiungersi a quelli già disponibili e parzialmente coperti dal sistema sanitario nazionali.

Questi test vantano un’attendibilità statistica del 99% per la trisomia 21, con tassi di falso positivo e negativo molto bassi compresi tra lo 0,1% e 0.5%. Rispetto alla diagnosi prenatale invasiva sono tuttavia presenti dei limiti legati all’identificazione solo di alcuni cromosomi.

I kit commerciali in uso non identificano, infatti, altre anomalie cromosomiche numeriche più rare di queste trisomie, come le trisomie parziali ovvero limitate ad alcuni segmenti del cromosoma 13, 18 o 21, e come i mosaicismi, ovvero la presenza di poche cellule con trisomia rispetto al totale. Inoltre non è possibile identificare altre anomalie cromosomiche numeriche diverse da quelle citate ma che sono più rare alla nascita. Altre rare anomalie non evidenziabili sono quelle legate ad alterazioni della struttura dei cromosomi. I risultati vengono espressi come alto rischio (99/100) o basso rischio (<1/10000). In caso di alto rischio è raccomandato un colloquio con il genetista per impostare il controllo mediante la diagnosi tradizionale (amniocentesi).

La validazione è per ora solo su una popolazione di età superiore ai 35 anni. E’ una tecnica approvata da società scientifiche internazionali, ma non ancora validata dall’agenzia di farmaco-vigilanza statunitense, l’FDA. Non c’è approvazione invece approvazione da parte dell’EMEA, l’Agenzia europea del farmaco, perché l’esame viene considerato test di screening e non diagnostico.

Sono 5 i kit in circolazione, che corrispondono ai cinque laboratori validati che eseguono i test. Tre di questi laboratori si trovano negli Stati Uniti, uno in Cina e uno in Germania.

I kit commerciali si differenziano per costi, per sensibilità (alcuni laboratori hanno attendibilità minore rispetto a certe trisomie) per epoca gestazionale di applicazione, per la tecnica molecolare utilizzata, e per tempistica nella restituzione del referto.

Il costo di questi test varia dai 650 e i 1300 euro e non è rimborsato dal sistema sanitario.

Test prenatale e consulenza genetica

La proposta di un test prenatale non invasivo non deve essere disgiunta da una consulenza gestita da un medico genetista, che valuta la storia familiare e i dati ecografici, definendo il livello di rischio fetale ma anche le aspettative della coppia, affinché possa intraprendere il percorso più indicato.

Chi chiede questo tipo di indagine ha bisogno di essere accompagnato sia nella comprensione dei risultati che dei limiti delle tecniche utilizzate, che dell’accurata analisi di ulteriori rischi aggiuntivi che possono emergere da una corretta valutazione anamnestica. Per questo è di fondamentale importanza effettuare un colloquio preliminare e successivo al test.

La consulenza genetica, ovvero la visita di genetica medica, è rimborsata dal SSN quando eseguita presso una struttura pubblica. Questo avviene nei casi in cui ci sia un’indicazione specifica alla consulenza, quella che si definisce “quesito diagnostico”. Senza indicazione specifica le coppie possono rivolgersi a centri privati.

Poiché la consulenza genetica non è prevista “di routine” per tutte le coppie che aspettano o desiderano una gravidanza, il ginecologo ha un ruolo chiave nella corretta gestione delle domande e delle ansie delle coppie.

Il ruolo di medici di base e ginecologi

Il ginecologo ha un ruolo chiave nella corretta gestione delle domande e delle ansie delle coppie.

Possiamo individuare due tipologie

  • il ginecologo / il medico professionista “illuminato”. E’ in grado di fare un’anamnesi di base e di individuare coppie “a rischio” da indirizzare ad una visita specialistica di genetica medica in ospedale. Saprà anche indirizzare la coppia ad una consulenza genetica preconcezionale nel caso in cui, in assenza di rischio evidente, avverta il bisogno da parte della coppia di informazioni ulteriori circa i test genetici disponibili, sia preconcezionali che prenatali, e la possibilità di ridurre il proprio rischio procreativo offerte dalla medicina
  • il ginecologo / il medico professionista “fai da te”. Ha contatti con laboratori che fanno da filtro o da collettori per i 5 kit di cui abbiamo già parlato e che si occupano anche della promozione commerciale, spesso direttamente negli studi ginecologi. Il risultato dei test può essere dubbio o difficilmente interpretabile dal ginecologo privato che, se non sa dove appoggiarsi, lo lascia spesso cadere.

 

Eleonora Cirant

Gruppo gravidanza e nascita – Verbale

Gruppo Gravidanza e Nascita – Bar camp del 20/03/2012 – Verbale

Partecipanti:

Melissa educatrice gruppo del progetto Con-tatto iniziale partecipazione come mamma ora osservatrice del gruppo

Barbara Valente incontro precedente per apertura ambulatorio adolescenti gravidanze precoci presso Ospedale Buzzi attualmente opera presso il Buzzi settore prevenzione oncologica

Gavazzi genetista clinica Mangiagalli, Genitori oggi, Consultorio di via commenda collaborazione Ced colloquio precocenzionale per ridurre gli esiti negativi della gravidanza

Annamaria Repossi assistente sociale coordinatrice Cemp

Caterina Fallanca Ced psicologa consulente

Luciana Barbarano medico ospedaliero eletta in zona 4 delega pari opportunità

Luciana Mai Naga Associazione di volontariato da 25 anni opera come accoglienza e spazio donne Centro di ascolto per le donne migranti in situazioni irregolari senza assistenza sanitaria, ascolto orientamento sensibilizzazione verso le donne servizio d’orientamento verso istituzioni territoriali per invio scambio di comunicazione e conoscenza nel tempo diminuiscono le richieste nella misura che i consultori si sono attrezzati per l’immigrazione con mediazione- servizio ginecologi malattie non seguiamo la gravidanza o intercettiamo IVG. Accompagnamento sa paolo san Carlo. Funzione di riferimento. Le scuole di italiano aiutano molto per informare e sono sensibili

Michela Dell’Amico giornalista free lance, mi sono occupata di questi temi

Babara Bentivoglio comunità accoglienza mamma e bambini stranieri servizio alla genitorialità come sostegno

Tutor —–Marzia Corso coordinatrice alla puericultura Galdos Ente della formazione con profili che si occupano della prima infanzia (puericultrici) Fase gravidanza a fase immediatamente successiva la parto. Bisogna forse focalizzare l’attenzione su un lasso di tempo ancora poco soddisfatto: nella fase di dimissione dall’ospedale, Che cosa succede ad una donna dopo l’uscita dall’ ospedale e dopo che si è concluso il sostengo ospedaliero?

Anna Maria Repossi come il percorso nascita/ gravidanza uniamo il percorso per quelle che sono le aspettative future per arrivare ad un momento conclusivo per capire le aspettative e i riscontri che noi raccogliamo attraverso queste conversazioni intorno ad un tavolo. Che cosa di diverso possiamo chiedere ai consultori. Quali sono le esperienze più significative? NON solo corso preparazione al parto gravidanza seguito dal punto di vista medico visita mensile medicale più supporto ostetrica, eco le tre classiche alcune ne richiedono di più. Il Consultorio non è attrezzato per il secondo livello ospedale. Primo livello nella normalità Difficile fare gruppi di donne in gravidanza anche se sono offerti. Non c’è bacino di utenza. Limitato. Differente l’esperienza di Con-tatto nato dalle considerazioni di un gruppo di mamme durante la gravidanza, formato il gruppo attivare il sostegno anche dopo è più facile; con il gruppo formato in rete il mantenimento della connessione è molto forte; in rete si passano davvero tutto: dal frullamento della carota al parlarsi, alla informazione pratica; le informazioni di scambio arrivano tramite scambio mail, c’è un indirizzo mail del progetto Con-tatto, attraverso questa e mail si può scambiare suggerimenti, informazioni, ecc ogni anno ci si rivede . Ogni anno ci si rincontra

Contenuto

Domanda Come avviene la promozione presso l’Ospedale Sacco? L’Ospedale Sacco ci da i locali, facciamo parte distretto Buzzi, c’è una rete di negozi di pre-maman, i Consultori di zona Passa parola distretto; (Rappresentante del Naga dice mi aspettavo materiale cartaceo, documenti, viene fatto vedere un libretto informativo).Ogni anno tre o quattro gruppi si attiva progetto. La richiesta delle mamme è molto alta; ogni gruppo è 15 mamme, alcune prima di accedere sono state messe in lista di attesa, per poter offrire un lavoro approfondito il gruppo non supera le 15 presenze. Sono in tutto dieci incontri

Domanda: E’ mai accaduto che arrivassero donne con forti difficoltà psichiche? Problemi psichiatrici mai arrivati. Solo alcune segnalazioni di fragilità o border line. I contesti di possibile difficoltà psichica temporanea vengono affrontati in ottica di Prevenzione e non in chiave psicoterapeutica per togliere l’etichetta di malattia

Una ginecologa sottolinea che il periodo in cui occorre tenere gli occhi ben aperti sono i trenta 40 giorni dopo il parto per “blues” dovuto ad esclusione dall’ambito lavorativo

Anna Maria Repossi e Melissa: Domande mirate, dorme come è l’umore, ha ripreso

l’attività sessuale, livello d’ansia come è? Verifica se è un livello incontenibile, queste domande sono state considerante dalle ginecologhe presenti quelle che normalmente si pongono in una prima verifica, nelle visite dopo il parto

Tirocinante/Melissa

Quando hanno partorito tutte si incontrano altre tre volte

Annamaria Repossi si riesce ad intervenire cambiando l’idea della donna che diventa madre biologicamente per natura. Allattamento negli ospedali a sostegno della salute mentale della madre

D. di Marina Centro Problemi Donna C’è ancora qualcuno/a che pensa al parto fatto in casa? Non è un tema all’ordine del giorno oggi è importante partorire in un posto sicuro, avere la garanzia più ampia possibile dal punto di vista della salute e della speranza di vita

Le tematiche che si affrontano al Naga sono maggiormente sul fronte della prevenzione

Che tipo di rimando avete, dipende dal contesto e dalla provenienza culturale. Sono a volte donne che non hanno il permesso di soggiorno, non è certo che possano ripassare. Viene fornita loro una informazione, un decalogo in senso preventivo per sapere che cosa fare; donne con difficoltà ricorrono alla richiesta di interruzione come prevenzione ma ci sono anche richieste di “nexplanon” dopo IVG: Noi informiamo non consigliamo il metodo. Non c’è una risposta tempestiva di ritorno. Al Naga ci sono sei ginecologi. Le donne ne dopo IVG o parto non ritornano, si opera sulla emergenza risolto il problema non si sente la necessità di un ritorno anche se noi con il loro consenso facciamo una telefonata di richiamo ma non con grande successo. Nord Africa più sulla gravidanza , latino americane più su interruzione; le donne dell’ Est frequentano il poliambulatorio

Per entrambi i motivi e anche per prevenzione( problematiche miste) .

Caterina Fallanca Ced Chiede il motivo della costante emergenza; Naga temono la segnalazione molte di loro sono non regolari timore di esporsi

Cecilia Perez la richiesta di impianto si è allargata alle donne italiane. Per le latino americane spaventa l’assenza prolungata del mestruo e spotting

Ginecologa: Una illustrazione dei metodi contraccettivi, far comprendere lunga durata tre anni spotting piuttosto pronunciato come pillola progestinica- può aiutare la comprensione anche far riflettere che è un metodo meno invasivo anche la spirale “Sirena” con rilascio progestinico può rilasciare spotting. Importante fornire formazioni per una scelta consapevole

Genetista in termini di prevenzione occorre costruire una cultura per essere consapevoli di che cosa si deve fare prima di una gravidanza recupero rischio genetico domande banali consulenza pre concezionale. Rischio aumentato prevenibili modificabili al momento del concepimento ottava settimana tutto ciò che fa bene alla loro salute (delle mamme) fa bene al loro bambino, porta alla riduzione del rischio

Anche con gli adolescenti suggerisce Annamaria Cemp può essere interessante informare dei rischi genetici, raggiungere operatori per parlare precocemente sono importanti colloqui collettivi con le donne. Si segnala il Servizio di genetica medica alla Mangiagalli e il colloqui informativi presso il il Consultorio CED.

[Photo credits: “Maternità”, Lola Fischer]