Percorso nascita nel consultorio
L’ostetrica Monica Fagioli, del consultorio CPD Milano, descrive il percorso nascita al Cpd e negli altri consultori della rete dei consultori privati laici della Lombardia.
L’ostetrica Monica Fagioli, del consultorio CPD Milano, descrive il percorso nascita al Cpd e negli altri consultori della rete dei consultori privati laici della Lombardia.
Presso il CEMP in Via Eugenio Chiesa
I Consultori Privati Laici (CED CEMP CPD) organizzano l’incontro
Con
(Centro Genetica e Gravidanza)
E inoltre:
La partecipazione è libera e gratuita
Sono molte e accattivanti le offerte commerciali che fanno leva sul desiderio di un figlio sano per vendere test genetici prenatali non invasivi. Ma quali sono i vantaggi e gli svantaggi di questi test? Quali altre possibilità ci sono prima e durante la gravidanza?
In questo articolo parliamo di
Ci siamo rivolte alla dottoressa Edoarda Gavazzi, biologa genetista, e a Barbara Gentilin, medica genetista. Entrambe fanno parte del Centro Genetica e Gravidanza, un servizio avviato all’inizio del 2013 da un gruppo di professioniste formate alla clinica Mangiagalli di Milano: tre genetiste, una biologa, una psicologa clinica. L’obiettivo del Centro è di rispondere alle domande sempre più incalzanti delle coppie che non riescono ad orientarsi tra le mille offerte ed informazioni presenti in internet e propagandate dagli stessi ginecologi.
L’ospedale è predisposto per un intervento mirato su casi clinici specifici, individuati da medici specialistici anche diversi dal genetista per casi familiari. Alcuni esempi: la coppia che chiede una consulenza genetica perché la cugina ha la sindrome di down; quella che ha un parente stretto con ritardo mentale o una malattia neuromuscolare che con il tempo peggiora; consanguinei, coppie con precedenti di gravidanza problematica.
A Milano le strutture pubbliche o convenzionate che offrono una visita di genetica medica sono gli ospedali Mangiagalli, Buzzi, Niguarda, San Raffaele, Humanitas e Auxologico.
Genetica e gravidanza è l’unico centro privato di genetica medica presente in Lombardia, ed è significativo che sia nato sulla necessità di informare ed accompagnare le coppie nella diagnosi genetica e prenatale. Un terreno tanto promettente quanto insidioso.
Alcune domande poste dalle coppie durante le visite in ospedale richiedono uno spazio e un’attenzione diversa da quella prevista per casi specifici. Ad esempio, sono le domande di una coppia che non registra precedenti familiari, ma che vuole sapere se i futuri figli corrono il rischio di incorrere in malattie genetiche frequenti in Italia.
Le malattie di origine genetica più ricorrenti in Italia sono:
In tutti questi casi, se due portatori sani della stessa malattia si incontrano, la probabilità che la malattia si manifesti nel figlio è di 1 su 4 (25%)
“Lavorando in Mangiagalli abbiamo notato che sempre più persone che arrivano con un quesito specifico fanno poi richieste per più test perché gliene ha parlato la ginecologa, l’amica, o hanno letto su internet, oppure vogliono documentarsi su loro iniziativa. Arrivano anche richieste di informazione per consulenze genetiche preconcezionali, senza specifici quesiti. Questo vale per le coppie che non corrono rischi particolari, ma che in previsione di una gravidanza vorrebbero sapere quale stile di vita e di alimentazione adottare per prevenire i difetti congeniti, e quali indagini genetiche possono essere effettuate su di loro in epoca preconcezionale per abbassare i rischi genetici”, dice Gavazzi.
Il desiderio del figlio sano apre dunque a diverse possibilità di intervento. Una è quella fornita dai test genetici prima e durante la gravidanza. L’altra è quella degli stili di vita, ovvero gli interventi che riguardano i fattori di rischio cosiddetti “ambientali”. In entrambi i casi le informazioni sono spesso contrastanti e imprecise. Da qui l’importanza della consulenza preconcezionale.
Il colloquio preconcezionale offre consigli e accorgimenti da prendere quando si decide di avviare una gravidanza, quindi dal momento in cui la coppia smette di usare gli anticoncezionali.
A titolo esemplificativo indichiamo alcuni contenuti del colloquio:
Il colloquio preconcezionale è dunque rivolto a tutte le coppie e andrà a toccare i due livelli
Le anomalie genetiche sono funzionali alla conservazione della specie umana. Nel nostro DNA abbiamo sicuramente informazioni genetiche alterate che rimangono “silenti”. Nell’immensa complessità delle interazioni fra l’individuo e l’ambiente, alcune di queste imperfezioni sono utili alla specie. Per chiarire, può essere utile l’esempio dell’anemia mediterranea: i portatori sani sono più resistenti alla malaria.
Il significato profondo del codice del DNA non è solo nelle singole lettere che lo compongono. “E’ l’insieme delle informazioni a dare un significato, e questo non siamo ancora in grado di comprenderlo in tutta la sua complessità”, sottolinea Gavazzi. Tecnicamente è possibile sequenziare l’intero genoma di un individuo, ma il significato preciso di molte sequenze all’interno del genoma umano continua a sfuggirci.
Alla luce di questa complessità, va considerato che sono 30.000 i geni che compongono il DNA e 6.000 quelli a cui, per lo stato attuale delle conoscenze, colleghiamo una malattia genetica.
In assenza di persone affette da una condizione genetica nella propria famiglia, i test genetici che possono essere offerti alle coppie della popolazione generale , cioè quelle che non presentano particolari rischi genetici, ne prendono di mira solo alcuni, cioè quelli che riguardano le malattie più frequenti nella nostra popolazione.
A cosa servono dunque i test preconcezionali? Un uomo e una donna che intendono diventare genitori fanno un test genetico prima del concepimento per scoprire se ambedue siano portatori sani di una malattia genetica di quelle scandagliate dal test. Questo passaggio permette di individuare le coppie che gli specialisti definiscono “a rischio genetico aumentato”, le quali, nel caso di gravidanza, possono avvalersi, se lo desiderano, di un esame diagnostico specifico sul feto.
Negli ultimi anni si sono diffusi sul mercato test genetici che promettono di rilevare alcune anomalie cromosomiche sul feto senza essere invasivi per il feto, cioè senza richiedere prelievo di liquido amniotico o di villi coriali. Attraverso un prelievo di sangue venoso della madre è possibile rilevare le più frequenti trisomie (21, 13 e 18). Questa metodica si basa sulla ricerca ed isolamento del DNA fetale di origine placentare circolante nel sangue materno, individuabile a partire dalla 10° settimana compiuta di gravidanza.
Attenzione! Questi sono test di screening e non diagnostici. Vediamo la differenza
Le metodiche non invasive di screening si basano su rilevazioni ecografiche e test biochimici. Tra queste, la translucenza nucale e il Bitest sono le più diffuse e conosciute. Queste tecniche consentono di individuare correttamente il rischio per la trisomia 13, 18 e 21 nell’85% dei casi, con un 5% di rischio di falsi postivi (cioè quando il test rileva una condizione che di fatto non esiste). Non danno informazioni su tutti gli altri cromosomi. Bitest e translucenza nucale sono in parte rimborsati dal SSN.
La villocentesi e l’amniocentesi sono invece test diagnostici e mediante l’analisi cromosomica tradizionale fotografano anomalie di numero e struttura di tutte le 23 coppie di cromosomi. Entrambe le metodiche consentono di raggiungere la massima affidabilità della diagnosi che è del 99%. Sono considerate invasive perché richiedono il prelievo di liquido amniotico o di villi coriali, comportando un rischio di perdita della gravidanza compreso tra lo 0.5 e l’1%.
I test di screening, compresi quelli di ultima generazione tanto sponsorizzati, non possono sostituire i test diagnostici, ma possono essere utili ad orientare la scelta di sottoporsi o meno a un test diagnostico.
Osserviamo più da vicino i test genetici di ultima generazione. Carichi di promesse, sono la novità di grido nel mercato della nascita. Abbiamo visto che non possono sostituire villocentesi e amniocentesi, ma che vanno ad aggiungersi a quelli già disponibili e parzialmente coperti dal sistema sanitario nazionali.
Questi test vantano un’attendibilità statistica del 99% per la trisomia 21, con tassi di falso positivo e negativo molto bassi compresi tra lo 0,1% e 0.5%. Rispetto alla diagnosi prenatale invasiva sono tuttavia presenti dei limiti legati all’identificazione solo di alcuni cromosomi.
I kit commerciali in uso non identificano, infatti, altre anomalie cromosomiche numeriche più rare di queste trisomie, come le trisomie parziali ovvero limitate ad alcuni segmenti del cromosoma 13, 18 o 21, e come i mosaicismi, ovvero la presenza di poche cellule con trisomia rispetto al totale. Inoltre non è possibile identificare altre anomalie cromosomiche numeriche diverse da quelle citate ma che sono più rare alla nascita. Altre rare anomalie non evidenziabili sono quelle legate ad alterazioni della struttura dei cromosomi. I risultati vengono espressi come alto rischio (99/100) o basso rischio (<1/10000). In caso di alto rischio è raccomandato un colloquio con il genetista per impostare il controllo mediante la diagnosi tradizionale (amniocentesi).
La validazione è per ora solo su una popolazione di età superiore ai 35 anni. E’ una tecnica approvata da società scientifiche internazionali, ma non ancora validata dall’agenzia di farmaco-vigilanza statunitense, l’FDA. Non c’è approvazione invece approvazione da parte dell’EMEA, l’Agenzia europea del farmaco, perché l’esame viene considerato test di screening e non diagnostico.
Sono 5 i kit in circolazione, che corrispondono ai cinque laboratori validati che eseguono i test. Tre di questi laboratori si trovano negli Stati Uniti, uno in Cina e uno in Germania.
I kit commerciali si differenziano per costi, per sensibilità (alcuni laboratori hanno attendibilità minore rispetto a certe trisomie) per epoca gestazionale di applicazione, per la tecnica molecolare utilizzata, e per tempistica nella restituzione del referto.
Il costo di questi test varia dai 650 e i 1300 euro e non è rimborsato dal sistema sanitario.
La proposta di un test prenatale non invasivo non deve essere disgiunta da una consulenza gestita da un medico genetista, che valuta la storia familiare e i dati ecografici, definendo il livello di rischio fetale ma anche le aspettative della coppia, affinché possa intraprendere il percorso più indicato.
Chi chiede questo tipo di indagine ha bisogno di essere accompagnato sia nella comprensione dei risultati che dei limiti delle tecniche utilizzate, che dell’accurata analisi di ulteriori rischi aggiuntivi che possono emergere da una corretta valutazione anamnestica. Per questo è di fondamentale importanza effettuare un colloquio preliminare e successivo al test.
La consulenza genetica, ovvero la visita di genetica medica, è rimborsata dal SSN quando eseguita presso una struttura pubblica. Questo avviene nei casi in cui ci sia un’indicazione specifica alla consulenza, quella che si definisce “quesito diagnostico”. Senza indicazione specifica le coppie possono rivolgersi a centri privati.
Poiché la consulenza genetica non è prevista “di routine” per tutte le coppie che aspettano o desiderano una gravidanza, il ginecologo ha un ruolo chiave nella corretta gestione delle domande e delle ansie delle coppie.
Il ginecologo ha un ruolo chiave nella corretta gestione delle domande e delle ansie delle coppie.
Possiamo individuare due tipologie
Eleonora Cirant
Aied Brescia propone 11 incontri per un
condotti da: Valentina Cornali, ostetrica Dott.ssa Nadia Ghirardi, psicologa Dott. Gaetano Messineo, nutrizionista Componenti dell’equipe di preparazione alla nascita dell’AIED
Informazioni:
Tel. 030 220169 (orario d’ufficio)
email: info@aiedbrescia.org
All’Aied Milano si tengono incontri di gruppo pre-parto condotti dall’ ostetrica Ciarpani.
Il corso prevede 10 incontri gratuiti, nei quali parteciperanno anche il pediatra, l’ assistente sociale e lo psicologo.
E’ previsto anche un’incontro con i papà.
Per date, orari e costi chiamare al 02/66714156, dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 18 oppure inviare un’email a info@aiedmilano.com
Incontri per apprendere un nuovo modo di stare con il proprio bambino. Con il massaggio le mamme possono accompagnare, proteggere e stimolare la crescita e la salute del loro bambino.
Per date, orari e costi chiamare al 3339093091, Insegnate di massaggio infantile A.I.M.I Elena Bruschi
Image: '1 weeks to go woohoo! { Over 3,500 Views Exciting stuff ta }' www.flickr.com/photos/21560098@N06/6045083724 Found on flickrcc.net
Commenti recenti